LA DEGEnerazione maculare senile

IDENTIKIT

Degenerazione progressiva della macula
Due forme: secca e umida

Sintomi

  • Percezione di immagini distorte (metamorfopsia)
  • Diminuzione della sensibilità al contrasto
  • Vedere in modo differente  la grandezza o il colore di un oggetto con ciascuno dei due occhi
  • Progressiva perdita della capacità visiva

Evoluzione

  • lenta ma progressiva
  • tende ad interessare in modo variabile i due occhi
  • la forma secca può esitare in quella umida

Terapia

  • farmacologica
  • laser
  • chirurgica

Non è vero che

  • si diventa ciechi
  • che è incurabile
  • che le drusen devono evolvere sempre in degenerazione maculare
  • che da dolore o fastidio

Che cosa è?

  • Condizione patologica degenerativa e progressiva che interessa la macula, cioè quella piccola parte della retina altamente specializzata e sensibile che permette di avere una visione dettagliata di ciò che ci circonda.
  • Determina un progressivo e variabile calo della vista centrale
  • Esistono due forme di DMS: la forma secca o atrofica e la forma umida o essudativa
  • La forma umida può determinare essudazione di liquidi ed emorragie spontanee,  per la presenza di neovasi coroideali (fenomeno chiamato angiogenesi).
  • Tutto ciò può esitare nella comparse di irreversibili cicatrici disciformi della retina con compromissione della vista centrale
  • La forma atrofica può evolvere nella forma essudativa
  • La forma atrofica è caratterizzata dalla presenza di drusen, o corpi colloidi, espressione di alterato metabolismo cellulare, di micro calcificazioni, irregolarità e distrofia dell’epitelio pigmentato della macula
  • Le drusen possono rimanere invariate negli anni senza dare alterazioni visive, né altra sintomatologia
  • La DMS essudativa è meno frequente della forma secca , ma è molto più severa: infatti, è causa del 90% delle importanti perdite di visus dovute alla DMS
  • Nelle forme umide  , il rischio di sviluppare la DMS anche nell'altro occhio è alto (circa il 40% dei pazienti affetti da questa forma può sviluppare la malattia in ambo gli occhi)
  • Quali sono le cause?

  • Ancora ignote
  • Fattori di rischio sono l'età, il fumo, la menopausa precoce, lì’esposizione prolungata ai raggi ultravioletti e la razza caucasica
  • Sembra essere correlata ad alti livelli di colesterolo, all'ipertensione ed alle malattie cardiovascolari ed a diete povere di antiossidanti
  • Si diventa ciechi?

  • No, assolutamente.
  • Il danno visivo è spesso rilevante ed irreversibile, ma non si tratta di cecità assoluta: cioè la visione laterale viene risparmiata.
  • Inizialmente il sintomo caratteristico è la distorsione delle immagini: nella lettura una riga può apparire deformata al centro, oppure può scomparire qualche lettera di una parola, oppure gli stipiti delle porte, le ante dell’armadio, i gradini possono apparire deformati ed irregolari
  • Risulteranno difficoltosi o impossibili il riconoscimento di un volto, la lettura e il lavoro a distanza ravvicinata, ma in genere, anche quando sono interessati entrambi gli occhi, il paziente presenta un certo grado di autonomia soprattutto nell’ambiente familiare.
  • Nella maggioranza dei casi l’interessamento della macula è un processo molto lento e graduale che impiega anni a evolvere verso la forma più grave a più rapida evoluzione invalidante
  • Come è possibile diagnosticarla?

  • L'esame clinico oculistico del fondo oculare generalmente è sufficiente a porre diagnosi di DMS.
  • La presenza anche di una sola drusen al polo posteriore, cioè depositi tondeggianti di cole bianco-grigiastro, è essenziale per la sua diagnosi.
  • Sono raccomandabili visite oculistiche complete e regolari per persone tra i 40 e i 60 anni ogni 2-4 anni, più frequentemente per coloro di età superiore ai 60 anni (ogni anno).
  • In caso di DMS, è necessario ricorrere ad esami strumentali per identificare il tipo di patologia, la presenza di neoformazioni vascolari classiche o occulte, per la sua stadiazione, per valutarne l'evoluzione e la bontà dell'eventuale trattamento.
  • La fluorangiorafia, mediante l'utilizzo di un mezzo di contrasto (fluoresceina), permette la visualizzazione della lesione, definendone il tipo, la visualizzazione di eventuali neoformazioni.
  • La tomografia a coerenza ottica (OCT) permette di visualizzare gli strati retinici, dando informazioni fondamentali di tipo quantitativo sullo spessore retinico
  • Il campo visivo permette di determinare la zona funzionale di danno maculare ed il suo progressivo coinvolgimento
  • Qual è la terapia?

  • Il trattamento medico è mirato unicamente alla prevenzione dell'evoluzione di una forma atrofica in una essudativa.
  • Esso viene fatto mediante l'assunzione di sostanze antiossidanti e di oligoelementi.
  • Un importante studio, quello dell' AREDS, ha dimostrato che l'assunzione quotidiana di vitamina C, E ed A, oltre a zinco e rame è capace di ridurre il rischio di forme avanzate di DMS.
  • Nella forma essudativa, invece, sono stati proposti diversi trattamenti, alcuni con risultati molto buoni. 
  • La fotocoagulazione laser  si è dimostrata utile nel caso di membrane neovascolari lontane dalla zona centrale maculare.
  • Il limite di questo trattamento è legato alla posizione della membrana e alla probabilità (50%) che essa recidivi.
  • La chirurgia retinica fu introdotta come alternativa al trattamento laser per ridurre il danno ai fotorecettori.
  • I risultati hanno dimostrato che l'intervento chirurgico non ha aumentato le possibiltà di stabilizzare o di migliorare la visione, ma è associato ad un elevato rischio di distacco di retina.
  • La terapia fotodinamica con verteporfirina consiste nella distruzione selettiva della membrana sottoretica senza distruggere la rimanente porzione retinica. Tale terapia si è dimostrata efficace nello stabilizzare il quadro clinico, seppure non ha migliorato la capacità visiva di questi pazienti.
  • L’ INIEZIONE INTRAVITREALE DI FATTORI ANTIANGIOGENETICI è il trattamento che oggi maggiormente offre garanzie di un certo successo in senso anatomico e visivo.
  • La terapia mira alla riduzione della formazione dei neovasi.
  • I risultati sono molto incoraggianti.
  • In molti casi l'acuità visiva può migliorare per la riduzione dell'essudazione sierosa ed emorragica.
  • L'iniezione intravitreale di questi farmaci sembra garantire la stabilizzazione della visione nel 90% dei casi.
  • Il 30% dei pazienti ha migliorato la sua capacità visiva.
  • L'incidenza di eventi avversi oculari sembra bassissima.
  • In che cosa consiste il trattamento?

  • I farmaci che agiscono selettivamente sul fattore di crescita dei neovasi (VEGF-A, vascular endothelial growth factor-A).
  • Si tratta di anticorpi monoclonali anti VEGF-A, sviluppati alcuni specificamente per uso oftalmico, che vengono iniettati all'interno dell'occhio.
  • Tali farmaci si legano alle diverse forme del VEGF-A, evitando il legame con i recettori specifici.
  • Ciò si traduce in un'inibizione dell'angiogenesi, cioè di quel processo dinamico che porta alla formazione ed alla crescita dei vasi sanguigni.
  • Il blocco del VEGF-A evita in ultima analisi la formazione dei neovasi responsabili dell'essudazione e delle emorragie che caratterizzano queste maculopatie e sono responsabili del deficit visivo.
  • Oggi, tre sono i prodotti utilizzati per il trattamento della degenerazione maculare senile siero-emorragica: il pegaptanib sodico (Macugen), il bevacizumab (Avastin) ed il ranibizumab (Lucentis).
  • La somministrazione di questi farmaci avviene per iniezione intravitreale da effettuarsi necessariamente in sala operatoria.
  • Gli studi scientifici  hanno dimostrato l'efficacia di questi farmaci nel migliorare l'acuità visiva rispetto ad altre terapia, nell'inibire la proliferazione dei neovasi, nel ridurre la permeabilità vascolare.
  • La somministrazione può essere unica o ripetuta a distanza di tempo.
  • La percentuale di eventi avversi come endoftalmiti, uveiti e aumento della pressione oculare è risultata molto bassa, così come buona è stata la tollerabilità sistemica.
  • E’possibile migliorare la capacità visiva con occhiali?

  • Si
  • In alcuni situazione, è possibile l’utilizzo di particolari sistemi d’ingrandimento ottici, elettronici o computerizzati (e dopo un periodo di necessario rieducazione al loro uso) i cosiddetti sussidi per ipovedenti, cioè lenti di ingrandimento, occhiali telescopici, circuiti televisivi chiusi.
  • I  pazienti affetti da degenerazione maculare, cioè persone ipovedenti, possono spesso riprendere a leggere anche gli articoli dei giornali e muoversi con una certa sicurezza nei locali conosciuti e raggiungere un discreto grado di autonomia nella vita di relazione.